诊断

在诊断方面本病完全依靠X线检查，如临床上有先天性白内障，皮肤过度角化关节挛缩等可以作为参考。

本病常表现为为死产或于出生后1周内死亡，感染常为其死因，在少数长期存活的病例表现为：

①关节僵硬和屈曲畸形为其特征，尤其是膝及肘关节，原因为关节囊纤维化。

②双侧先天性白内障。

③短肢型侏儒肢体近侧的骨骼较远侧为短病变的骨骺增大④皮肤增厚及脱发。

⑤扁脸及鼻凹陷。

⑥智力迟钝有时发育不良，本病的辅助检查方法。　

鉴别诊断

诊断一般并不困难，主要需与本病进行鉴别诊断的疾病包括：　　

1、多发性骨骺发育异常; 　　

2、克汀病; 　　

3、骨软骨炎：钙化斑点量少时易与骨软骨炎相混或误认为是骨软骨炎的后遗症。