骨骼畸形可累及双侧上肢，以左侧较重。前臂、腕及桡侧骨骼的变异或缺如最为常见，桡侧腕骨可因骨化延迟使第一掌骨基底部接近中线，与其他掌骨并列，鱼际可消失，由于拇指与其他四肢处于同一水平，故失去对掌功能，拇指变异是本病征特征性改变，常为半脱位、并指、拇指三节、末节弯向尺侧、分叉状，短小或缺如或 拇指仅存... 详情
一、发病原因 常有家族史，属常染色体显性遗传性疾病。 二、发病机制 1、胚胎学因素 本病征的骨骼畸形发生于上肢是有其胚胎学基础的，... 详情>
本病征为特发性，防止后代发生畸形是一个重要问题。后天因素的影响常促使遗传缺陷的暴露。妊娠前3个月为肢芽与原心管的分化与敏感期，应注意避免精神与理 化... 详情>
1、家系调查：对兼有房间隔缺损等先天性心脏病和以上肢，尤其拇指发育不全和缺陷的病例进行家系调查。有一个家族中四代9人发病。 2、超声心动图、心导... 详情>
本病征应与马方综合征、范可尼贫血、伸舌样痴呆及其他染色体异常所致的上肢-心脏畸形相鉴别。 1、心血管畸形 本病征伴心血管异常者约占60%～70%，在同... 详情>
就诊科室：儿科
相关检查： 心血管造影 胸部透视 M型超声心动图（ME） 二维超声心动图
