1、发病原因

病因未明，部分病例为遗传因素，且有隔代遗传现象。可能为多因素所致。肢芽胚基分化早期受损害，是导致重复畸形的重要原因。

2、发病机制

环境因素对胚胎发育过程中的影响，如某些药物，病毒性感染，外伤，放射性物质的刺激等，特别是近代工业的污染，都可成为致畸因素，肢芽胚基分化早期受损害，是导致多指畸形的重要原因，拇指多指畸形即是由于外胚层顶脊的发育异常，拇指侧顶向近位延长及其退缩迟缓所致。