1.数量畸变：包括整倍体和非整倍体畸变，染色体数目增多、减少和出现三倍体等。　　

2.结构畸变：染色体缺失、易位、倒位、插入、重复和环状染色体等。又可分为常染色体畸变，如Down(21三体)综合征、Patau(13三体)综合征和Edward(18三体)综合征等，以及性染色体畸变，如Turner综合征(XO)和先天性睾丸发育不全等。