染色体畸形的检查

孕妇行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞染色体异常，可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体发育不全。　　染色体检查可用荧光原位杂交技术(fluorescentinsituhybridizationtechnique)检测患者羊水细胞或染色体。　　主要根据患儿的特征性症状、体征及染色体检查。检出染色体异常可确诊。

染色体畸形的预防

染色体发育不全治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。拒绝毒物、过量的食品添加剂，少接触射线诱变X射线、γ射线、α粒子、β粒子、中子。