肾小球旁器增生综合征,别名:巴特综合征、巴特尔综合征、Bartter综合征、先天性醛固酮增多症、慢性特发性低钾血症、Barttersyndrome。本综合征是一常染色体隐性遗传病,由Bartter(1962)首次报道故称为Bartter综合征。肾小球旁器增生综合征以严重的低血钾、碱中毒为主血钠、氯均低,血压正常伴多饮多尿、便秘、脱水。血浆肾素-血管紧张素及醛固酮均升高。
本综合征是一常染色体隐性遗传病,由Bartter(1962)首次报道故称为Bartter综合征。其临床特征为严重的低钾血症和代谢性碱中毒,伴有高肾素高醛固酮血症、肾小球旁器增生和肥大及肾小管保钠和浓缩功能障碍,但无高血压及水肿且对外源性血管紧张素Ⅱ无反应。认为本综合征是由离子通道基因突变引起的临床综合征。
本病又称为先天性醛固酮增多症,慢性特发性低钾血症,肾小球旁器增生综合征。近年来分子诊断学研究揭示Bartter综合征有3种不同的临床和遗传类型,即先天性Bartter综合征典型Bartter综合征和Gitelman综合征。通常所说的Bartter综合征是指典型Bartter综合征。先天性Bartter综合征病人发现有两种基因型,Ⅰ型是由于N+-K+-2CL-发生失功能性基因突变所致,Ⅱ型是由于ROMK基因突变所致典型Bartter综合征是由于CLC-kb通道基因突变所致。