脊柱和四肢畸形的诊断中最常应用的最有价值的器械检查是X线摄片X线的摄片。一般应从两个不同的方向摄取以便对畸形的立体定位。但对于某些骨重叠的部位如骨盆只能从一个方向摄取对于一些不易明确诊断的四肢畸形常需要做对侧的摄片来做对照定期的X线摄片，还可以观察到畸形的发展情况随着CT及MRI的广泛应用，使得对脊柱和四肢畸形的诊断有了新的发展。尤其是对于软组织的畸形或者因骨重叠遮挡而难于观察的部位CT和MRI有明显的优点对诊断的准确性有很大的帮助。