氨基酸尿症:(hyperaminoaciduria)以尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病,可分为肾前性、肾性及混合性。

二碱基氨基酸尿症：双碱基氨基酸尿症是该编码转运蛋白基因突变的结果，均属常染色体隐性遗传。

二羧基氨基酸尿症：属于肾性氨基酸尿的一种临床症状。肾性氨基酸尿(renal Aminoaciduria)是一组以近端肾小管对氨基酸转运障碍为主以致尿中排出大量氨基酸的肾小管疾病。

β-氨基酸尿：食管穿孔后的并发症和死亡率同从发病到诊断时间有明显关系,因此早期迅速做出食管穿孔的诊断是非常重要的,对所有行食管内器械操作后出现颈部,胸部或腹部疼痛的病人,因想到发生食管穿孔的可能性,有Mackler's三联症即呕吐,下胸痛,下颈部皮下气肿时更应迅速怀疑有食管穿孔的可能,并应做进一步检查,胸部创伤,特别是食管附近有创伤病人,应常规检查是否有食管损伤,当重视并时常想到这种疾病发生时,结合有关病史,症状,体征及必要的辅助检查多可做出及时,正确诊断,少数病例早期未能及时诊断,直至后期出现脓胸,甚至在胸穿或胸腔引流液中发现食物方做出诊断。