在疾病的早期或症状不典型时，应与以下疾病相鉴别：　　

1、风湿病：风湿热临床较为常见，一般有先期的链球菌感染史，抗“O”增高、皮下结节、关节炎及舞蹈病等症状体征，抗风湿治疗有效。　　

2、药物性眼损害：药物性眼损害有明确的服药史，如氯喹可引起与Fabrys病相似的角膜混浊现象。　　

3、心脑血管性疾病：年轻人出现严重的痛性神经病变或有抽风、偏瘫、人格与行为改变，伴进行性肾、心血管和脑血管的功能障碍，应想到本病，MRI可早期发现脑损害。　　

此外，注意与其他原因引起的肾小球肾炎和肾小管功能障碍的疾病相鉴别。