临床上口腔内缺牙，不足以证明无牙，可能是因为牙齿没有萌出(如埋伏牙，迟萌)或外伤早失。这要经过询问病史，照X线片等辅助检查后方能做出诊断。

先天缺牙可发生在乳牙列，也可发生在恒牙列。乳牙列缺失情况较少发生。一般为上颌乳侧切牙，下颌乳侧切牙和乳尖牙。恒牙列最常缺失的牙齿为：下颌第二双尖牙，上颌侧切牙，第三磨牙，上颌第二双尖牙，下颌侧切牙和切牙。缺失数目最常见为2颗，其次是1颗，缺失5颗以上少见。缺牙少的没有明显的全身意义。相反，缺牙数目多时，应检查全身有无其他方面的异常，如皮肤，毛发等。常是外胚叶发育不全综合征的一种表现，是一种全身性的先天畸形。患儿先天性缺失乳牙和恒牙，并伴皮肤和毛发的发育异常。是属于退化性的发育畸形，多数为男性。根据患儿是否出汗，临床上分成有汗型外胚叶发育不全和无汗型外胚叶发育不全两种类型。

无汗型：全身皮肤汗腺缺乏，故患儿不出汗或很少出汗，体温调节障碍，畏热，皮脂腺，毛囊和汗毛全无或稀少，以致皮肤干燥，粗糙。头发，眉毛稀疏，细又黄，似胎儿毛，鼻梁下陷，没有鼻毛。因此不能过滤空气中的灰尘;鼻腔粘膜干燥，并容易引起慢性萎缩性鼻炎。口腔内由于牙齿大多缺失，仅有的几颗牙，残存的牙距离稀疏，牙形小，呈园锥状，口唇突出。

有汗型：又称毛发-指甲-牙齿综合征。患儿在温度升高时，有汗排出，说明有部分汗腺存在。同时，头发，汗毛，胡须等稀疏，纤细或卷曲，易断。指(趾)甲发育不良，薄而脆。有条纹而无光泽，常可出现甲沟感染而使指(趾)甲基质崩解，使指甲缺失或变厚。牙齿先天缺失或发育畸形或釉质发育不良，釉质薄易出现横纹或小陷窝。有的患儿皮肤表现鳞屑样或手脚出现胼胝或鸡眼，皮下脂肪少等早老现先象。