氨基酸代谢病 即氨基酸病(aminoacidopathy)，或称为 氨基酸尿症 (aminoaciduria)。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发... 详情
(一)发病原因 除个别情况， 氨基酸代谢病 均为常染色体隐性遗传致病，近亲结婚的后代较为常见。 (二)发病机制 引起氨基酸... 详情>
遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚、推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。 详情>
1、实验室检查 血尿便常规，肝功能、血尿氨基酸含量测定具有诊断意义。(1)遗传性酪氨酸血症患儿血酪氨酸含量增高，尿酪氨酸亦增高，血蛋氨酸(甲硫氨... 详情>
诊断 主要依据不同类型氨基酸代谢病的典型临床表现，及实验室检查做出肝衰竭诊断，基因检测具有确诊和鉴别意义。 鉴别诊断 需与其他病... 详情>
就诊科室：内科
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