1、实验室检查

血尿便常规，肝功能、血尿氨基酸含量测定具有诊断意义。(1)遗传性酪氨酸血症患儿血酪氨酸含量增高，尿酪氨酸亦增高，血蛋氨酸(甲硫氨酸)等氨基酸也可增高。(2)Hartnup病患儿尿中性氨基酸增多，尿脯氨酸、羟脯氨酸及精氨酸含量正常。

2、辅助检查

(1)脑电图检查。(2)基因检测和产前诊断。(3)X线、CT和MRI检查。

3、相关检查

尿氨基酸氮、总羟基脯氨酸、氨基酸、精氨酸、脯氨酸、酪氨酸。