进行性肌营养不良症（64%）

典型症状： 表情淡漠 关节强硬 进行性消瘦 上半身消瘦，下半身肥胖 食管扩张 吞咽障碍 “鸭步”步态 眼睑下垂 易跌倒

疾病介绍： 进行性肌营养不良症(progressive myodystrophy)是一组由遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病，其临床主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩，肌无力及不同程度的...详情>>

后部多形性角膜营养不良（61%）

典型症状： 结节 疱疹 上半身消瘦，下半身肥胖 水泡 水肿 瞳孔变形 眼压升高

疾病介绍：后部多形性营养不良(posterior polymorphous dystrophy，PPD)代表一组具有临床和组织病理差异的系列疾病，其中一种形式与ICE综合征类似。详情>>

格子状角膜营养不良（60%）

典型症状： 滴状角膜 淀粉样变性 角膜上皮糜烂 结节 麻痹 上半身消瘦，下半身肥胖

疾病介绍： 格子状角膜营养不良(lattice corneal dystrophy)为一种双眼对称性角膜基质出现网格状混浊，视力损害较重的遗传性角膜病变，目前已发现有Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ...详情>>