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二碱基氨基酸尿症

双碱基氨基酸尿症是该编码转运蛋白基因突变的结果，均属常染色体隐性遗传。属于肾性氨基酸尿的一种临床症状,肾性氨基酸尿(renal Aminoaciduria)是一组以近端肾小管对氨基酸转运障碍为主以致尿中排出大量氨基酸的肾小管疾病。属常染色体隐性遗传。由于精氨酸和鸟氨酸的不足，难以维持鸟氨酸(尿素)循环的功能，故临床... 详情

病因

双碱基氨基酸尿症是该编码转运蛋白基因突变的结果，由于精氨酸和鸟氨酸的不足，难以维持鸟氨酸(尿素)循环的功能，故临床产生高氨血症，以及因对蛋白耐受低，... 详情>

预防

因有肠道转运障碍，氨基酸的补充不应口服。遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前... 详情>

检查

1、尿液检查：尿中检出大量二碱氨基酸，而胱氨酸排量正常。 2、血液检查：血浆二碱基氨基酸浓度下降，可合并高尿酸血症。 3、粪检查：由于空... 详情>

鉴别

本症的鉴别诊断主要时肾性氨基酸尿各类型之间的鉴别，主要根据尿中特异性氨基酸加以区别。另外应与其他原因引起的氨基酸尿相区别，例如：胱氨酸尿症主要与... 详情>

可能疾病

名称
典型症状
就诊科室

肾性氨基酸尿
氨基酸尿症 β-氨基酸尿吡咯烷及呱啶尿...
内科肾内科

小儿肾性氨基酸尿症
半年或1岁以后逐步出现智能减退二碱基...
儿科小儿内科

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