根据临床症状，X线表现，反复感染，智力低下，运动迟钝，肝及其他组织活检显示酸性型α-甘露糖苷酶缺乏和尿中无过多黏多糖排出等，即可诊断。

1、周围血象中的中性粒细胞、淋巴细胞及骨髓细胞内可见有空泡肝组织，和其他组织活检，生化分析，显示甘露糖苷增加，及酸性型α-甘露糖苷酶缺乏;尿中含甘露糖的寡糖。

2、X线检查：X线表现为轻度多发性骨发育不全，腰椎椎体发育不全，呈鸟嘴状;髂骨翼轻度外翻，髋外翻畸形，肋骨增宽，长骨的骨骺骨干，掌骨和指骨增粗;颅骨穹窿部及颅底硬化，有的病例可出现严重脊柱侧弯和驼背。