遗传基因缺陷，病人体内酸性型α-甘露糖苷酶缺陷是主要病因。是因α-甘露糖苷酶缺乏所引起的全身性疾病临床特征类似Hurler综合征，无黏多糖尿但组织中含甘露糖的成分增加。

正常时这种酶水解低聚糖(oligosaccharide)α-键连接的甘露糖苷。因为该病酸性型α-甘露糖苷酶缺陷，故糖蛋白不能分解，富有甘露糖的低聚糖即沉积于组织内，主要在脑内，且随尿排出。脑内神经元肿胀，呈气球样，其中的沉积物质就是含甘露糖的糖蛋白。