腓骨肌萎缩症 (peronial myoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT),是一组最常见的家族性周围神经病,约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病,慢性进行性腓骨肌萎缩,症状和体征比较对称,多数患者有家族史。由于以腓骨肌萎缩为主要临床特征,故又称腓骨肌萎缩症(peroneal myoatrophy)。... 详情
(一)发病原因 本病主要是由于遗传因素引起,CMT1型、CMT2型均为常染色体显性遗传方式,可有散发病例。 ①CMT1A致病基因定位于17p11.2-12,核基因... 详情>
本病是一组遗传性疾病,唯一有效的预防方法是进行产前的基因诊断。通过基因诊断确定先证者基因型,用胎儿绒毛、羊水或脐带血分析胎儿基因型,确定产前诊断并... 详情>
临床表现 常于儿童或青春期隐袭起病。男性多于女性,进展缓慢。多数病人肌萎缩和肌无力从下肢远端肌肉(腓骨肌、伸趾总肌和足部小肌肉)开始,逐渐... 详情>
本病主要需与下面的疾病进行鉴别: 1、远端型肌营养不良:四肢远端逐渐向上发展的肌无力、肌萎缩,该病成年起病、肌源性损害肌电图、运动NCV正常等可资... 详情>
就诊科室:内科
相关检查: 肌电图 趾长伸肌肌力试验