本病主要需与下面的疾病进行鉴别：

1、远端型肌营养不良：四肢远端逐渐向上发展的肌无力、肌萎缩，该病成年起病、肌源性损害肌电图、运动NCV正常等可资鉴别。

2、慢性进行性远端型脊肌萎缩症(chronic progressive distal spinal muscular atrophy)：该病的肌萎缩和肌无力以及病程经过类似CMT病，但感觉功能不受累，EMG显示为前角损害。

3、遗传性共济失调伴肌萎缩：又称Roussy-Lévy综合征，儿童期起病，缓慢进展，表现腓骨肌萎缩、弓形足、脊柱侧凸、四肢腱反射减弱或消失，运动NCV减慢，但有站立不稳、步态蹒跚、手震颤等共济失调表现。