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染色体畸形

染色体畸形指细胞内遗传物质的载体——染色体的数目与结构的异常。它常常表现为胎儿多器官多系统畸形，但亦有很多染色体异常不表现任何形态与结构异常。但在生育后代时候会有一定比率的胎儿畸形。每种生物的染色体数目与结构是相对恒定的，但在自然条件或人工因素的影响下，染色体可能发生数目与结构的变... 详情

病因

染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离，或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。 1、母亲受孕时年龄过大... 详情>

预防

染色体发育不全治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。拒绝毒物、过... 详情>

检查

孕妇行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞染色体异常，可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体发育不全。　　染色体检查可用荧光原位杂交技术(fluorescent in... 详情>

鉴别

1.数量畸变：包括整倍体和非整倍体畸变，染色体数目增多、减少和出现三倍体等。　　 2.结构畸变：染色体缺失、易位、倒位、插入、重复和环状染色体等。... 详情>

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