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特异性氨基酸尿

特异性氨基酸尿：主要为苏氨酸丝氨酸组氨酸丙氨酸羟脯氨酸排出量正常故可与全氨基酸尿区别，甘氨酸脯氨酸和羟脯氨酸排出量正常可与亚氨基甘氨酸尿区别，尿中二碱基氨基酸排出亦正常可与胱氨酸尿区别。详情

病因

氨基酸是人体内的一种重要营养物质，体内的大部分氨基酸可用来合成蛋白质。血浆中氨基酸可以自由通过肾小球被滤出到原尿中，其中绝大部分可通过近端肾小管被... 详情>

预防

预防：对本病发病目前尚无有效预防措施对已病患者应早期诊断积极对症治疗及时防治结石等并发症的发生本病为终生性疾病一些患者因不能长期坚持治疗易发生尿路... 详情>

检查

诊断： (1)糙皮病样皮疹：皮肤暴露部位呈红色干燥有鳞屑或皲裂起泡和渗出有光敏感阳光晒后加重对烟酰胺治疗反应良好。 (2)发作性小脑共济失调... 详情>

鉴别

氨基酸尿症:(hyperaminoaciduria)以尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病,可分为肾前性、肾性及混合性。二碱基氨基酸尿症：双碱基氨基酸尿症是该编... 详情>

可能疾病

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