(一)发病原因本症是由于遗传性膜转运缺陷,导致尿中氨基酸排泄量增加,这种疾病的发生是常染色体隐性遗传病所致膜载体改变的后果。正常时肾小球滤过的氨基酸在近端肾小管经特异性能量转运过程几乎全部被重吸收。在先天性氨基酸代谢异常时,未能很好代谢的氨基酸在血浆内浓度升高,...
1、尿液检查:二羟基氨基酸尿本病由于小肠对谷氨酸、天门冬氨酸转运障碍,可表现为空腹低血糖及酮症酸中毒(可能与糖原异生有关的氨基酸缺乏有关)。并有特异性氨基酸尿。尿检可见谷氨酸、天门冬氨酸增多。2、血液检查:少数可合并高尿酸血症,低钙血症等。3、粪检查:由于空肠对氨基...
对本病发病目前尚无有效预防措施,对已病患者应早期诊断,积极对症治疗及时防治结石等并发症的发生,使患者长期存活。本病为终生性疾病,一些患者因不能长期坚持治疗,所以发生尿路结石的概率很高,必要时需要外科手术治疗。1、婴儿期要防止母乳不足,儿童期要防止高动物蛋白、高精...
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