1、尿液检查：二羟基氨基酸尿本病由于小肠对谷氨酸、天门冬氨酸转运障碍，可表现为空腹低血糖及酮症酸中毒(可能与糖原异生有关的氨基酸缺乏有关)。并有特异性氨基酸尿。尿检可见谷氨酸、天门冬氨酸增多。

2、血液检查：少数可合并高尿酸血症，低钙血症等。

3、粪检查：由于空肠对氨基酸吸收不良，氨基酸从粪中大量丢失。

4、X线进行腹部平片、造影、B超检查：常可发现双侧尿路多发性、阴影淡薄、大小不等的结石。

5、脑电图检查和脑CT检查：可发现异常，严重脑病发作者可有弥漫性脑萎缩。