母亲的卵细胞在成熟分裂过程中，性染色体未能分离，导致含有两个X的卵子形成，若与Y精子结合，则会引起孩子性染色体数目异常，从而导致先天性睾丸发育不全。表现出的临床特征:患有先天性睾丸发育不全的病人在儿童期并未表现出任何异常，然而在青春期或成年期才会出现这种异常情况。该患者身材高大，下肢修长，皮肤呈细白状，阴毛和胡须数量稀少，而腋毛则常常缺失。部分患儿有阴囊增大的倾向，甚至出现腹股沟区包块。大约有一半的患者出现了乳房肥大的情况。阴囊内可见到较大的包块，有时还可见附睾肿大，有压痛，可摸到一肿块。外生殖器通常为正常男性样，但是阴茎比正常男性短，两侧睾丸明显缩小，多为3cm以下，质地硬，性功能差，精液中没有精子，病人常性功能低下，不育。患者需要进行长期的雄性激素补充，其中长效睾酮，如庚酸睾酮或环戊丙酸睾酮，是一种较为便捷的药物治疗方案。

睾丸发育不全是指睾丸在胚胎发育过程中未能达到正常的大小和形态，导致睾丸无法正常发挥其生殖功能。引起睾丸发育不全的原因包括以下几个方面：1.内分泌因素：患有促性腺激素减退型性腺功能低下症，由于促性腺激素释放激素分泌减少，可能会对促卵泡激素、促黄体生成素的合成造成影响，导致性腺发育异常，从而引起睾丸发育不全。2.遗传因素：如果患有克兰费尔特综合征、卡尔曼综合征等，也可能会引起睾丸发育不全。3.解剖因素：在胚胎期，由于血液供应障碍或在睾丸下降时发生精索扭转，或者未降的睾丸因局部体温和压力较高而发生萎缩，均可能引起睾丸发育不全。4.感染因素：儿童时腮腺炎导致的病毒性睾丸炎，也可能会引起睾丸发育不全。5.外伤及手术因素：如果在睾丸发育阶段遭遇外伤或者手术创伤，也可能引起睾丸发育不全。睾丸发育不全是一种常见的男性生殖系统问题，可能会导致睾丸无法正常发挥其生殖功能，影响男性的生活质量和健康状况。因此，如果出现睾丸发育不全的症状，应及时就医，进行诊断和治疗。

睾丸发育不全，这是属于一个先天性问题，是否影响生育，要结合睾丸的具体发育情况。如果睾丸具有正常的生精功能，这是可以正常生育的。睾丸发育不全的患者，特别是处于青春期的男性一定要到医院，及时检查，通过睾丸彩超，以及精液常规分析来确定，是否存在生育的问题。如果影响正常的生育，这种先天性发育问题，一般治疗也是比较困难的。

先天性睾丸发育不全的形成可能是卵细胞在成熟分裂过程中，性染色体不分离，形成含有两个X的卵子，有可能是遗传性因素引起的情况，可以去医院进行治疗，平时需要注意饮食，以清淡为主，避免辛辣刺激的食物。

带孩子去当地进行b超检查，检查孩子是否有睾丸鞘膜积液或腹股沟斜疝的症状。睾丸发育不良也会影响未来儿童的生殖器官发育。如果检查结果显示是由睾丸鞘膜积液引起的，有必要继续观察，孩子两岁时可通过手术治疗。

小睾丸尚可分泌一定量的男性激素，仍可以有性欲和性功能，也可有正常的射精，去医院首先检查下性激素水平及染色体核型及Y染色体微缺失，要是单纯激素水平不好，可以考虑补充激素，看有无可能睾丸发育。同时可以做下睾丸穿刺活检，看是否不可逆性无精症。

可以注射雌激素，可采取促性腺激素肌肉注射或者是垂体激素泵来进行治疗，治疗时间会在半年，较多人会在治疗过后产生精子，且精液量会明显增多，喉结、胡须以及腋毛等也会逐步产生，当产生精子之后，可以进行精子冻存，或者是准备生育的工作。

睾丸发育不全无精需要尽早的进行确诊，自幼就应该进行强化的训练和教育，促进智能的发育和正常的体格形成，从11到12岁开始可以给予雄性激素进行治疗，可以采用长效的雄性激素药物服用。

出现先天性睾丸发育不全，有可能是遗传性因素引起的情况，或者是气血亏虚反应引起的肾精亏虚引起的反应症状情况，平时注意加强营养，多吃黑色的食物，也要加强身体的锻炼，也可以去医院进行检查。

阴囊本来就应该是下垂的，如果考虑有异常建议医院就诊