睾丸畸形（80%）

典型症状： 睾丸发育不全 睾丸微小 两性畸形 无睾丸 睾丸下垂

疾病介绍：睾丸畸形是男性先天发育障碍还是后天的众多因素引起的睾丸的病变，均可以导致不育症。 特异性睾丸畸形多由附睾结核侵犯睾丸所致，十分少见。临床上常...详情>>

小儿先天性睾丸发育不全（80%）

典型症状： 儿童行为孤僻 睾丸发育不全 睾丸微小 男性不育 男性乳房大 青春期身体发育缓慢 外阴呈幼稚型无阴毛 无胡须 学习障碍

疾病介绍： 先天性睾丸发育不全又称Klinefetter综合征(Klinefetter syndrome)，是一种发病率较高的性染色体疾病，在染色体鉴定之前，1942年Klinefelter首先报道...详情>>

小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征（80%）

典型症状： 第二性征改变 睾丸发育不全 无胡须腋毛和阴毛 嗅觉障碍 阴茎短

疾病介绍：家族性嗅神经-性发育不全综合征(familial olfactory-sexual aplasia syndrome)即嗅神经-性发育不全综合征(anosmia eunuchoidism)，又称Kallmann综合征...详情>>

外生殖器畸形（73%）

典型症状： 睾丸发育不全 两性畸形 无睾丸 阴道闭锁 阴道粘连甚至闭锁 阴茎短 阴茎异常

疾病介绍：详情>>

先天性睾丸发育不全（73%）

典型症状： 睾丸发育不全 睾丸微小 精子稀少 男性不育 男子性功能障碍 乳房肥大 无胡须腋毛和阴毛 阴茎短

疾病介绍： 先天性睾丸发育不全又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)，1942年由Klinefelter、Reife
tein及Albright描...详情>>

男性生殖腺机能减退症（70%）

典型症状： 第二性征改变 反复生殖器溃疡 睾丸发育不全 睾丸微小

疾病介绍： 男性生殖腺机能减退症是指各种原因引起的睾丸功能减退而出现的一系列表现。详情>>

精神发育迟缓（70%）

典型症状： 步态不稳 超雌 痴呆 传导阻滞 淀粉样蛋白沉积 烦躁不安 反应迟钝 感觉障碍 睾丸发育不全 睾丸微小

疾病介绍： 精神发育迟缓(mental retardation) 是指个体在发育成熟前(通常指18岁以前)，由于精神发育迟滞、智力发育障碍或受阻，而导致的智力功能明显低于同龄...详情>>

免疫缺陷性肺炎（69%）

典型症状： 反复感染 肺不张 腹泻 睾丸发育不全 口腔念珠菌感染 面部畸形 溶血性贫血 湿疹 畏光 血小板减少

疾病介绍： 原发性免疫缺陷是指先天性，遗传性等原因所致免疫防御机制损害的综合征，有人将免疫器官原发性疾病，如淋巴瘤引起的免疫损害，划为原发性免疫缺陷是...详情>>

睾丸下降不全（63%）

典型症状： 睾丸触痛 睾丸发育不全 结节 无睾丸 睾丸一大一小

疾病介绍： 隐睾是指男婴出生后单侧或双侧睾丸未降至阴囊而停留在其正常下降过程中的任何一处，也就是说阴囊内没有睾丸或仅有一侧有睾丸。详情>>

染色体异常伴发的精神障碍（60%）

典型症状： 闭经 痴笑 睾丸发育不全 喉结不明显 后发际低 焦虑 结节 精神障碍 颈短 毛发稀少

疾病介绍：人类常染色体异常多伴有明显的躯体畸形和严重的智能障碍，性染色体异常则更易引发精神障碍，性染色体异常者除具有某些躯体特征外，部分患者有轻度智能...详情>>