是一种先天性骨骼发育异常性疾病，常有家族史，有4代或5代以上家族罹患的报道。一般认为是一种遗传性骨病，为常染色体显性遗传性疾病。发病原因尚不清楚，可能为:①先天性胚胎缺陷;②骨骺板的错置移位;③骨膜内层的残留幼稚细胞或化生而成的软骨细胞逐渐生长而形成骨赘等。目前对此病的认识尚未完全统一，部分学者认为此病是骨骼发育不良症，多见于儿童到20岁左右的病人，男∶女约3∶1。一般临床表现为可触及的骨性包块，由于骨骼短缩弯曲造成畸形，关节附近活动受限，常对称发病。