态笨拙而经常跌倒、走路时躯干不稳伴头部略有节律的运动(蹒跚步态)等。肌力正常,腱反射存在,跖反射屈性或伸性,无肌萎缩。有些病例共济失调伴肌痉挛,无肌张力减低,称痉挛性共济失调性双侧瘫(spastic-ataxic diplegia),随患者生长发育病情可有好转。大龄儿童可见小脑性步态、肢体共济失调、眼震和发音不连贯等,需与肌阵挛、舞蹈病、手足徐动、肌张力障碍及震颤等鉴别。CT和MRI检查可见小脑萎缩。
小儿脊髓性肌萎缩
少年型脊髓性肌萎缩又称SMA-Ⅲ型,也称为Kugelberg-Welander病、Wohlfart-Kugelberg-Welander综合征或轻度SMA。是SMA中表现最轻的一类。本病在儿童晚期或青春期出现症状,开始为步态异常,下肢近端肌肉无力。缓慢进展。渐累及下肢远端和上双肢。可存活至成人期。表现为神经元性近端肌萎缩,容易和肢带型肌营养不良相混淆。患儿常有磷酸肌酸激酶增高。能行走的SMA-Ⅲ型患儿可出现蹒跚步态,腰椎前突,腹部凸起,腱反射可有可无。维持独立行走的时间与肌无力的发病年龄密切相关,2岁前发病者将在15岁左右不能行走,2岁后发病者可一直保持行走能力至50岁左右。大量的前瞻性临床研究表明,SMA-Ⅱ型和Ⅲ型在数年内肌无力症状进展缓慢或没有进展。
听神经鞘瘤
步态异常:走路不稳,呈蹒跚步态,是由于平衡受损及共济运动失调的结果。病人走路时两腿分开,不能走直线,身体左右摇摆不定呈曲线前进,或呈“Z”形前进。有向患侧倾倒的趋势,并有时跌倒。发育性髋关节脱位-幼儿及儿童期先天性髋脱位。
临床症状:走路较晚,步态异常:开始走路时步态不稳呈蹒跚、摇摆或摇动步故态(单侧);双侧者为鸭行步态,肢体不等长,躯干呈代偿性侧弯。
大骨节病
若在少年时期发病,由于骨骺板提前骨化,使发育出现障碍,表现为侏儒型。体型矮小,关节粗大,并有疼痛与活动受限,以踝关节发病最早,接着顺序为手指关节、膝、肘、腕、足趾关节和髋部。因骺板融合速度不一致,两下肢往往出现膝内翻,膝外翻或髋内翻畸形。手指短小粗小,足部扁平。年龄愈轻,畸形愈重。
如果在青春后期发病,则畸形不明显。主要表现为骨关节炎症状,关节肿胀,有少量积液,活动时有磨擦感,并时有交锁症状,有时还可检查到关节内有游离体。成人下肢发病多,因踝、膝肿胀疼痛,行走十分不便。
检查项目 | 正常值 | 检查费用 | 临床意义 |
尿常规 | pH5~7;比重(SG)1.015~1.025;蛋白质(PRO)阴性;葡萄糖(GLU)阴性;酮体(KET)阴性;胆红素(BIL)阴性;亚硝酸盐(NIT)阴性;白细胞(...详情>> | 3-15元/项 | 1.pH可反映体内酸碱平衡情况和肾脏的调节功能。减低见于糖尿病、痛风、酸中毒、慢性肾小球肾炎等。增高见于频繁呕吐、泌尿系统感染、服用重碳酸盐药、碱中毒。 2.比重参见尿液一般性状检验。 3.蛋白质阳性见于各种肾小球肾炎、肾病综合征、肾功能不全以及摄入药物(如奎宁)、磷酸盐、消毒剂。尿pH大于8时,尿蛋白检查可出现假阳性。摄入大量青霉素、尿pH小于4时,则可出现假阴性。 4.葡萄糖阳性见于糖尿病、甲状腺功能亢进、妊娠后期等。摄入强氧化剂药物可出现假阳性。服用维生素C超过500mg/L,可出现假阴性。 5.酮体阳性见于糖尿病酮症酸中毒、长期饥饿、妊娠剧吐者,以及摄入L多巴、甲基多巴等药物。 6.胆红素阳性见于肝细胞性或阻塞性黄疽。摄人酚噻嗪等药物可出现假阳性。摄入维生素C超过500mg/L、亚硝酸盐、大量氯丙嗪,可出现假阴性。 7.尿胆原阳性见于溶血性或肝细胞性黄疸。阻塞性黄疸时为阴性。摄入磺胺类药、维生素K、酚噻嗪等可出现假阳性。摄入亚硝酸盐、对氨基水杨酸可呈假阴性。 详情>> |
骨关节及软组织CT检查 | 根据具体情况具体分析,一般检测无异常。无特定正常范围。 详情>> | 300-500元 | 异常结果 1.骨关节及软组织肿块。2.骨关节肿瘤。3.骨关节损伤。 需要检查的人群 若出现肢体的疼痛与肿胀(或肿块)的部位一致、腰背痛、出现不明原因的肢痛、四肢软组织中出现肿胀、局部肿块、疼痛等症状时,请进行骨关节及软组织CT检查。 详情>> |
血常规 | 1、红细胞(RBC):男性为 4.0X10^12~5.5X10^12/L,女性为3.5X10^12~5.OX10^12/L。 2...详情>> | 20元 | 红细胞计数(RBC)(单位:10^12/L) 大于正常值,真性红细胞增多症,严重脱水,肺原性心脏病,先天性心脏病,高山地区的居民,严重烧伤,休克等;小于正常值,贫血,出血。 红细胞压积(HCT)(单位:%) 大于正常值,真性红细胞增多症;各种原因引起的血液浓缩如脱水、大面积烧伤,补液的参考值;小于正常值,贫血,出血。 平均红细胞体积(MCV)(单位:fL) 大于正常值,营养不良性巨幼红细胞性贫血、酒精性肝硬化、胰外功能不全、获得性溶血性贫血、出血性贫血再生之后、甲状腺功能低下;小于正常值,小细胞低色素贫血、全身性溶血性贫血。 红细胞分布宽度(单位:%) 大于正常值,用于缺铁性贫血的诊断与疗效观察,小细胞低色素性贫血的鉴别诊断,贫血的分类;小于正常值,比正常人的红细胞更整齐,临床意义不大。 详情>> |
血液生化六项检查 | 丙氨酸氨基转移酶(ALT):35 IU/L 0-45。 肌酐(CRE):1.9 mg/dL 0.5-1.5。 尿素氮(BUN):14.6 mg...详情>> | 50-100元 | 异常结果 丙氨酸氨基转移酶(简称转氨酶)是衡量肝功能受损情况的一项指标(转氨酶存在于肝细胞的线粒体中,只要肝脏发生炎症、坏死、中毒等,转氨酶就会由肝细胞释放到血液中。所以,肝脏本身的疾患可引起不同程度的转氨酶升高)。 肌酐与尿素氮是衡量肾功能的一项指标(当肾功能发生障碍是,代谢废物不能够排除体外,以致大量含氮废物和其它毒性物质在体内积累,内环境稳态被破坏)。 血清葡萄糖是血液中血糖浓度的一项指标,对于诊断以及指导治疗糖尿病具有重要意义。 甘油三脂和总胆固醇是衡量血液中血脂水平的一项指标(血脂是血液中各种脂质的总称,其中最重要的是胆固醇和甘油三脂。无论胆固醇含量增高,还是甘油三脂的含量增高,或是两者都增高,都统称为高脂血症,高脂血症与冠心病有密切的关系,尤其是胆固醇与甘油三脂皆增高者,患冠心病的危险性更大)。 需要检查的人群有心悸、乏力、出汗、饥饿感、面色苍白、震颤、恶心呕吐的人群。有水肿、尿中泡沫增多、血尿、腰部酸痛、高血压症状的人群。 详情>> |