临床表现:初生婴儿即出现侏儒状态,如四肢长骨短而粗,远端指(趾)特别小,并能出现多指(趾)、头发、牙齿发育较差,全身长骨骨骺端钙化不全,本病征特点为同时有先天性心脏病,常见房间隔缺损、卵圆孔残留,二尖瓣狭窄等,精神发育迟滞(30%)。
诊断:内分泌检查,染色体检查可确诊。
检查项目 | 正常值 | 检查费用 | 临床意义 |
四肢的骨和关节平片 | 儿童因处于生长发育阶段,其正常骨骼表现与成人不同,如长骨管状骨在儿童分为骨干,干骺端,骨骺板及骨骺四部分,而成人则分为骨干和骨端两部分,关节间隙的宽度亦因年龄和部位而...详情>> | 30~50元/项 | 异常结果: 一、长骨: 股骨、胫腓骨、肱骨及尺桡骨都是长骨。以胫骨为例,成人期长骨由骨干和骨端所组成。而儿童期长骨的骨端又可分为骨骺板和干骺端等部分。骨端以骨松质为主。骨干由骨皮质和骨髓腔构成。其外面有骨膜和软组织复盖。在分析长骨的X线表现时,可以按照软组织、骨膜、骨皮质、骨松质及骨髓腔等横向顺序和骨骺、骨骺板、干骺端及骨干等纵向顺序进行观察。 (一)软组织(Soft tissue): 包括皮肤、皮下脂肪、肌肉及肌腱等。在优质的X线片上,正常时因有脂肪组织衬托而显示层次分明,界限清楚。 (二)骨膜(Periosteum): 分为外骨膜和内骨膜(骨髓膜)。除关节端外,骨的表面均有外骨膜复盖。内骨膜衬垫在骨髓腔里面。骨膜由纤维层和细胞层组成。正常骨膜与骨周围软组织密度相同,在X线片上不显影。 (三)骨皮质(Cortex) 由密质骨组成。密度最大,除肌肉或肌腱附着处可稍粗糙外,表面光滑,里面较毛糙,中部最厚,越向两端则越薄。有时在骨皮内可见一条光滑整齐的斜形透光线影,为骨的营养血管沟,不可误认为骨折线。 (四)骨松质(Cancellous bone): 由粗细不等的骨小梁及骨髓间隙构成。主要分布于长骨的骨端、椎体、扁骨及不规则形骨的内部。政党时为清楚的细条状骨纹理,交织排列如海绵状。 五)骨髓腔(Medullary cavity): 位于骨干的中央,内脂肪和造血组织。因周围有骨皮质重迭,常显示界限不太清楚,密度较低的透光影。 (六)骨骺(Epiphysis): 位于长骨的两端。在胎儿及婴幼儿多为软骨,随着年龄增长而逐渐骨化,出现继发性骨化中心或骨核。骨核初期为一个或多个点状致密影,逐渐增大,边缘可稍不规则,最后与干骺端融合。 骨龄(Bonr age)是指骨骺的骨核及不规则形骨化中心出现及骨骺与干骺端融合的年龄。根据骨龄可以推测骨骼的生长发育情况,有助于诊断。对诊断一些内分泌疾患等有一定价值。但它有一个正常标准范围,且因种族,地区及性别不同而有差异,应用时要注意这些因素的影响。 (七)骨骺板(Epiphyseal plate): 是骨骺与干骺端之间的软骨(解剖学上称为骺盘或软骨盘)。在幼儿长骨X线片上表现为较宽的横行透光带,随着年龄增长而逐渐变窄,形成一条透光线,X线学上称它为骺线,应注意与骨折线相鉴别。最后,骨骺与干骺端进行骨性联接形成骨端,长骨停止生长,骨骺线随之消失,有时残留一条致密线痕迹。 (八)干骺端(Metaphysis): 是骨干两端较宽大的部分。此处骨骼生长最活跃,是由骨松质构成的,含有丰富的弯曲的微血管袢,血流缓慢,是某些骨病的好发部位。 (九)骨干(Diaphysis): 是长骨的体部,呈长管状,中间稍窄,向两端逐渐增宽。 (十)子骨与副骨(Sesamoid bone and accesory bone): 是四肢骨骼常见的解剖变异。子骨是附着于骨骼附近肌腱中的骨块,多见于掌、指骨及、趾骨附近。副骨是某一骨的多个骨化中心在发育过程中未融合的结果。它们的特点是有一定解剖部位、常显双侧对称、轮廓圆滑,应注意与骨碎及骨骺分离鉴别。 需要检查的人群:骨折,四肢骨头异常疼痛的人群。 详情>> |