细小黄色瘤状皮疹
1、血象血红蛋白正常或具有轻度贫血;脾亢时显时白细胞减少。单核细胞和淋巴细胞常显示特征空泡，约8～10 个，具有诊断价值。电镜下这些空泡系充满类脂的溶酶体。血小板数正常，晚期有脾亢和骨髓明显侵犯时间减少。患者白细胞缺乏神经磷脂酶活性。
2、骨髓象含有典型的尼慢-匹克细胞，常称泡沫细胞，核细胞直径20～100μm。核较小，圆形或卵圆形，一般为单个，也可有双核。胞浆丰富，充满圆滴状透明小泡，类似桑椹状或泡沫状。电镜下显示小泡周围有部分膜层结构环绕。用位相显微镜对未染色标本作检查，可显示细胞浆内呈小泡泡状，与高雪细胞不同。在偏光下观察，小泡呈双折射性。在紫外线下荧光呈绿黄争。生化特点PAS反应弱阳性，胞浆内的小泡壁呈阳性，小泡中心阴性;酸性磷酸酶、碱性磷酸酶、苏丹黑均呈阴性反应。
3、血浆胆固醇、总脂可升高，SGPT轻度升高。
4、尿排泄神经鞘磷脂明显增加。
5、肝、脾和淋巴结活检均有成堆、成片或弥漫性泡沫细胞浸润。神经鞘磷脂。
6、X线检查：无特征性X线表现，在长期存活病例，由于充脂性组织细胞在骨骼内大量增殖可表现骨质疏松、髓腔增宽、骨皮质变薄，甚至长骨可出现局灶性破坏区，但无骨骼膨大畸形改变。婴儿期以后肺泡受充脂性组织细胞浸润，肺部可见类似组织细胞增生X症的表现。总之无特异性，仅提供辅助诊断的依据。
7、测定白细胞或培养的纤维母细胞鞘磷脂酶活性，各型酶的活性不同。
| 检查项目 | 正常值 | 检查费用 | 临床意义 |
| 骨髓象分析 | 骨髓增生活跃，各系统、各阶段造血细胞比例正常，无各种异常细胞和寄生虫。 详情>> | 30-50元 | 异常结果 1.原始细胞比例超过30%，通常被认为是急性白血病的主要诊断标准。如果这些细胞过氧化物酶染色(POX)阳性，则考虑为急性非淋巴细胞白血病，包括粒细胞、单核细胞和粒一单核细胞白血病;如果这些原始细胞POX阴性，而糖原染色(PAS)阳性，则考虑为急性淋巴细胞白血病、红白血病或巨核细胞白血病。 2.粒细胞异常增多，以成熟阶段为主，如果中性粒细胞碱性磷酸酶染色(NAP)染色阳性值高的考虑感染引起的类白血病反应(是一种强烈的炎症反应，而不是白血病)，而阳性值低的或阴性的被认为是慢性粒细胞白血病。 3.红细胞系统 增生明显，多为增生性贫血。其中红细胞颜色变浅、体积变小的往往提示缺铁性贫血;而体积增大、早期红细胞增多的可能是巨幼细胞贫血;红细胞大小不等且伴有各种异常形态的往往是溶血性贫血。 4.粒细胞、红细胞均减少，巨核细胞也减少，而淋巴细胞比例增高 可能是再生障碍性贫血;而单纯某一个系统的血细胞减少往往是单纯性单个血细胞系统的再生障碍。 需要检查的人群 有贫血症状的人群，若有异常发热或出血时也应进行检查。 详情>> |
| 血常规 | 1、红细胞(RBC)：男性为 4.0X10^12～5.5X10^12/L，女性为3.5X10^12～5.OX10^12/L。 2...详情>> | 20元 | 红细胞计数(RBC)(单位：10^12/L) 大于正常值，真性红细胞增多症，严重脱水，肺原性心脏病，先天性心脏病，高山地区的居民，严重烧伤，休克等；小于正常值，贫血，出血。 红细胞压积(HCT)(单位：%) 大于正常值，真性红细胞增多症；各种原因引起的血液浓缩如脱水、大面积烧伤，补液的参考值；小于正常值，贫血，出血。 平均红细胞体积(MCV)(单位：fL) 大于正常值，营养不良性巨幼红细胞性贫血、酒精性肝硬化、胰外功能不全、获得性溶血性贫血、出血性贫血再生之后、甲状腺功能低下；小于正常值，小细胞低色素贫血、全身性溶血性贫血。 红细胞分布宽度(单位：%) 大于正常值，用于缺铁性贫血的诊断与疗效观察，小细胞低色素性贫血的鉴别诊断，贫血的分类；小于正常值，比正常人的红细胞更整齐，临床意义不大。 详情>> |