异常结果

重型β海洋性贫血的血片，几乎全部红细胞染成红色。轻型β海洋性贫血染成红细胞极少，而且染色深浅不一。遗传性胎儿血红蛋白持续存在综合征的全部细胞呈均匀红色，纯合子型的红细胞染色深而均匀，而杂合子型的染色稍淡些，但也较均匀，与轻型β海洋性贫血的红细胞染色深浅不一不同，故可做二者鉴别诊断的根据。某些如再生障碍性贫血及溶血性贫等也可出现少数含HbF的红细胞。

需要检查的人群有地中海贫血症和其他贫血症的孕妇。

异常结果

胎儿水肿

严重者表现为胎儿水肿，主要发生在Rh溶血病，在胎儿期有大量红细胞破坏，患儿全身水肿、苍白、皮肤瘀斑、胸腔积液、腹水、心音低、心率快、呼吸困难、肝脾肿大。胎盘也明显水肿，胎盘重量与新生儿体重之比可达1∶(3～4)，严重者可发生死胎。胎儿水肿的原因与严重贫血所致的心力衰竭、肝功能障碍所致的低蛋白血症和继发于组织缺氧的毛细血管通透性增高等因素有关。

黄疸

溶血病患儿黄疸出现早，一般在生后24h内出现黄疸，并很快发展，血清胆红素以未结合胆红素为主。但也有少数患儿在病程恢复期结合胆红素明显升高，出现胆汁黏稠综合征。部分ABO溶血病黄疸较轻，与生理性黄疸相似。

贫血

溶血病患儿有不同程度的贫血，以Rh溶血病较为明显。如血型抗体持续存在可导致溶血继续发生，患儿在生后3～5周发生明显贫血(Hb<80g/L)，称晚期贫血，多见于未换血者和已接受换血的早产儿中。

肝、脾肿大

严重病例因髓外造血，出现肝、脾肿大。

胆红素脑病

新生儿溶血病可发生胆红素脑病，足月儿胆红素超过18mg/dl，早产儿胆红素超过12～15mg/dl就要警惕发生胆红素脑病。开始表现为神萎、吸吮反射和拥抱反射减弱、肌张力低下，历时半天到1天，如病情进展，出现发热、两眼凝视、肌张力增高、抽搐、角弓反张等，可因呼吸衰竭或肺出血死亡。

需要检查的人群新生儿和父母有贫血症的婴儿。

异常结果

常用于新生儿溶血症、自身免疫性溶血症、特发性自身免疫性贫血和医源性溶血性疾病等的检测。此试验多用于检测母体Rh(D)抗体，以便及早发现和避免新生儿溶血症的发生。亦可对红细胞不相容的输血所产生的血型抗体进行检测。

需要检查的人群：新生儿和孕妇都需要检测，和相关溶血症的患者都需要做血凝检测。

异常结果

1.通过直接观察诊断有明显外形改变的先天性胎儿畸形。

例如唇裂、腭裂、多指畸形、肢指畸形综合症、骨软骨发育不良、开放性神经管畸形、内脏外翻、脐膨出、腹壁裂及内脏翻出、联体双胎、多肢体、大片血管瘤、外生殖器畸形、等等。这些疾病均能通过胎儿镜直接观察诊断。

2.通过胎儿活组织检查进行诊断的先天性疾病。

(1)胎儿皮肤活检，主要用于诊断严重的遗传学皮肤疾病，如大泡性皮肤松解症、鱼鳞样红皮病、斑状鳞癣或片状鳞癣等。

(2)对有胎儿肝脏疾病或与胎儿肝酶代谢有关的疾病者，行胎儿肝脏组织活检。

(3)胎儿肌肉组织活检，如胎儿假性肥大性肌营养不良症、进行性脊椎肌萎缩等等。

3.取胎儿血液进行诊断的疾病。

可诊断地中海贫血、镰刀型贫血等血红蛋白疾病，血友病、慢性肉芽肿病、半乳糖血症、粘多糖累积症、母儿血型不合、遗传学免疫缺陷病、胎儿宫内病毒感染等。

4.进行胎儿宫内治疗。

通过胎儿镜可以对严重胎儿溶血性贫血者行宫内输血;对于多胎妊娠，其中一胎畸形者，可经畸形胎儿心脏穿刺，空气栓塞法处死;或对于双胎输血综合症者处死一胎，保留一胎;对脑积水者放置引流管，降低颅内压，防治脑组织受压造成进一步损伤萎缩;对泌尿道梗阻者也可放置引流管，减轻肾脏的压迫萎缩。

5.基因和细胞治疗。

近年来，基因治疗和细胞治疗的发展十分迅速。在胚胎发育早期，胎儿的免疫系统尚未完全建立，胎儿镜可以输送基因或细胞进入胎儿的体内，达到治疗的目的。目前有关基因治疗的方法尚在研究之中，可以输入胎儿体内的细胞仅为骨髓细胞，该领域的研究尚在进行之中。

需要检查的人群胎儿发育异常和胎儿发育检查的人群。