核上性垂直性眼肌瘫痪 可能的疾病(按发病机率排序)
尼曼-匹克氏病(81%)
典型症状: 步态不稳 倒地笑 肝脾肿大 核上性垂直性眼肌瘫痪 黄疸 肌张力减低 进食呕吐 细胞酶活性异常 皮肤干燥呈腊黄色 SM累积量升高
疾病介绍:
尼曼-匹克氏病(Niemaoh-Pick disease简称NPD)又称鞘磷脂沉积病(sphingomyelin lipidosis),家族性类脂质代谢障碍性疾玻其特点是全单核巨噬细胞...详情>>
脾功能亢进症(41%)
典型症状: 出血倾向 含铁血黄素沉着症 核上性垂直性眼肌瘫痪 红细胞增多 静脉血栓 粒细胞减少 门脉高压 免疫性溶血 脾肿大 全血细胞减少
疾病介绍:
脾功能亢进症(hypeplenism)简称脾亢,是一种综合征,临床表现为脾脏肿大,一种或多种血细胞减少,而骨髓造血细胞相应增生,脾切除后血象恢复,症状...详情>>