本病为神经鞘磷脂酶(sphingomyelinase)缺乏致神经鞘磷脂代谢障碍。导致后者蓄积在单核0巨噬细胞系统内，出现肝、脾肿大，中枢神经系统退行性变。 神经鞘磷脂是由N-酰鞘氨醇与一个分子的磷酸胆硷(phosphocholine)在C1、部位连接而成。神经鞘磷脂来源于各种细胞膜和红细胞基质等。在细胞代谢衰... 详情>>

幼年型(C型慢性神经型)尼曼-匹克氏病，多见儿童，少数幼儿或少年发病。生后发育多正常，少数有早期黄疸。常首发肝脾肿大，多数在5～7岁出现神经系统症状(亦可更早或迟到青年期)。智力减退，语言障碍，学习困难，感情易变，步态不稳，共济失调，震颤，肌张力及腱反射亢进，惊厥，痴呆，眼底可见樱桃... 详情>>

核上性垂直性眼肌瘫痪需要和下面的疾病相互鉴别。 1、高雪病婴儿型：以 肝大 为主，肌张力亢时，痉挛，无眼底樱桃 红斑 ，淋巴细胞浆无空泡，血清酸性磷酸酶升高，骨髓中找到高雪细胞。 2、Wolman病：无 眼底樱桃红斑 ，X线腹部平片可见双肾上腺肿大，外形不变，有弥漫性点状 钙化 阴影... 详情>>

本病无特殊有效的预防措施，早发现早检查早治疗是本病防治的关键。 详情>>