脊髓性肌萎缩（70%）

典型症状： 感觉障碍 弓形足 关节畸形 肌肉的失用性萎缩 肌肉假肥大 肌体张力异常 脊髓性肌萎缩 腱反射消失 舌肌萎缩 吞咽困难

疾病介绍：脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy，SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病，首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报...详情>>

进行性脊髓性肌萎缩症（65%）

典型症状： 肌肉萎缩 肌束震颤 肌张力减低 脊髓性肌萎缩 双手活动软弱无力

疾病介绍： 本病为运动神经元疾病，变性限于脊髓前角α运动神经元。特点是进行肌萎缩和肌软弱，通常自手的小肌肉开始，蔓延至整个上肢和下肢，反射消失，...详情>>

萎缩侧索硬化（60%）

典型症状： 痴呆 构音不清 构音障碍 呼吸困难 肌肉萎缩 脊髓性肌萎缩 假性延髓性麻痹 腱反射亢进 腱反射消失 截瘫

疾病介绍： 肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis，ALS)在早先时期与运动神经元疾病具有完全等同的含义，特指先有下运动神经元损害，之后又有上运动神...详情>>

小儿腓骨肌萎缩症（55%）

典型症状： 闭目难立征 步态不稳 发绀 感觉障碍 肌肉萎缩 脊髓性肌萎缩 腓肠肌拉伤 无力 猿手畸形

疾病介绍： 腓骨肌萎缩症(peronial myoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一组最常见的家族性周围神经病，约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同...详情>>