钱币状掌跖角化病（65%）

典型症状： 毛孔角化过度 手掌和足底角化伴多汗 掌跖角化过度

疾病介绍： 钱币状掌跖角化病(keratosis palmoplantaris nummularis)是以在摩擦部位出现过度角化性斑块为特征的常染色体显性遗传病，发病机制还不清楚。皮损为...详情>>

肾性氨基酸尿（63%）

典型症状： 氨基酸尿症 β-氨基酸尿 吡咯烷及呱啶尿 步态不稳 肠道转运障碍 抽搐 低钙血症 二碱基氨基酸尿症 二羧基氨基酸尿 复视

疾病介绍：肾性氨基酸尿(renal Aminoaciduria)是一组以近端肾小管对氨基酸转运障碍为主以致尿中排出大量氨基酸的肾小管疾玻详情>>

氨基酸代谢病（60%）

典型症状： 半年或1岁以后逐步出现智能减退 复视 腹水 肝功能衰竭 共济失调 酪氨酸血症 上睑下垂 手掌和足底角化伴多汗

疾病介绍： 氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy)，或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸...详情>>