手掌和足底角化伴多汗是氨基酸代谢病的症状之一。氨基酸病又称氨基酸尿症,像其他遗传性代谢性疾病一样,氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长发育或分娩,早期可无体征。除个别情况,氨基酸病均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病,是由于生化缺陷导致的典型疾病。该病没有有效的治疗措施,以预防和对症为主。
毛孔角化过度 手掌和足底角化伴多汗 掌...
氨基酸尿症 β-氨基酸尿 吡咯烷及呱啶尿...
半年或1岁以后逐步出现智能减退 复视 腹...
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黑龙江中医药大学附...
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天津中医药大学第一...
重庆市中医院
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