男性性早熟（72%）

典型症状： 21-羟化酶缺陷症 男性性早熟 色素斑 学习障碍 阴道分泌物增多

疾病介绍： 性早熟指青春期发育过早出现鶒。一般定为男孩在9岁前、女孩8岁前出现青春期发育者性早熟可分为真性(又称为中枢性完全性)性早熟和假性(又称为周围性...详情>>

先天性肾上腺皮质增生症（50%）

典型症状： 闭经 低血压 21-羟化酶缺陷症 高睾酮血症 睾丸萎缩 睾丸增大和变硬 两性畸形 男性化 女性性早熟 青春期后无精液

疾病介绍： 某些肾上腺酶的先天缺陷导致类固醇的生成异常，女性则引起假两性畸形，男性生殖器巨大。酶的缺陷伴有胎儿子宫内过量的雄激素产物，在女性苗勒氏导管...详情>>

高泌乳素血症（45%）

典型症状： 闭经 多囊卵巢 21-羟化酶缺陷症 继发性闭经 巨乳 男性化 水肿 糖尿 溢乳 月经稀少

疾病介绍： 高泌乳素血症（Hyperpro-lactinemia,HPRL），系指由内外环境因素引起的，以PRL升高（≥25ng/ml）、闭经，溢乳、无排卵和不孕为特征的综合征。近2...详情>>

妊娠合并甲亢（30%）

典型症状： 21-羟化酶缺陷症 甲状腺肿大 黏液性水肿 皮肤瘙痒 疲乏 青春期甲亢 畏热 无力 心动过速 心悸

疾病介绍：甲状腺功能亢进（甲亢）是一种常见的内分泌疾病，系甲状腺激素分泌过多所致。甲亢妇女常表现为月经紊乱、减少或闭经，生育力低。但在治疗后或未经治疗...详情>>

多毛症（15%）

典型症状： 21-羟化酶缺陷症 高雄激素血症 汗毛过多 库欣综合征 卵巢性多毛 男性化 皮肤油腻 妊娠时出现的多毛 脱发 腰骶部皮肤多毛、异常色素沉着

疾病介绍： 多毛症(hypertrichosis)一般系指女性体毛生长过多，分布异常，是血循环中雄激素主要包括睾酮，双氢睾酮、雄烯二酮、脱氢表雄酮和硫酸脱氢表雄酮等生...详情>>