21-羟化酶缺陷症属于先天性肾上腺增生症的一种最常见类型，占本症的90%-95%。21-羟化酶基因位于人类第6号染色体长臂，由于编码21羟化酶基因的缺失、转换活突变，导致体内21-羟化酶缺乏或不足。部分患者有不同程度的肾上腺皮质功能低下表现，于应激状态下可发生虚脱。由于皮质醇减少，有时也可能发生低血糖。少数有色素沉着加重。
21-羟化酶缺陷症 男性性早熟 色素斑 学...
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华西妇产儿童医院
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陕西省妇幼保健院
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