肾性氨基酸尿（65%）

典型症状： 氨基酸尿症 β-氨基酸尿 吡咯烷及呱啶尿 步态不稳 肠道转运障碍 抽搐 低钙血症 二碱基氨基酸尿症 二羧基氨基酸尿 复视

疾病介绍：肾性氨基酸尿(renal Aminoaciduria)是一组以近端肾小管对氨基酸转运障碍为主以致尿中排出大量氨基酸的肾小管疾玻详情>>

小儿肾性氨基酸尿症（45%）

典型症状： 半年或1岁以后逐步出现智能减退 二碱基氨基酸尿症 二羧基氨基酸尿 高尿酸血症 尿路结石 肾外梗阻 小脑性共济失调 血尿 营养障碍 智力发育迟缓

疾病介绍：高氨基酸尿症(hyperaminoaciduria)以尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病,可分为肾前性，肾性及混合性。各类高氨基酸尿症的治疗效果差别很大, 有些...详情>>