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二碱基氨基酸尿症
检查

相关检查

肾病类尿常规 肾脏MRI检查

1、尿液检查: 尿中检出大量二碱氨基酸,而胱氨酸排量正常。

2、血液检查: 血浆二碱基氨基酸浓度下降,可合并高尿酸血症。

3、粪检查 :由于空肠对氨基酸吸收不良,氨基酸从粪中大量丢失。

4、X线进行腹部平片、造影、B超检查。常可发现肝脾肿大。

5、脑电图检查和脑CT检查可发现异常,严重脑病发作者可有弥漫性脑萎缩。氨基酸代谢病需与其他病因如脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓,癫痫发作、震颤、共济失调、腱反射亢进及肝病、皮炎等相鉴别。

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