二碱基氨基酸尿症
病因

双碱基氨基酸尿症是该编码转运蛋白基因突变的结果,由于精氨酸和鸟氨酸的不足,难以维持鸟氨酸(尿素)循环的功能,故临床产生高氨血症,以及因对蛋白耐受低,易发生氨中毒,肝脾肿大。