因为肾小管上皮细胞线粒体中缺乏该酶而使电子传递链中ATP合成及氧化磷酸化过程障碍。患者多在出生后11～13周发病，主要表现为线粒体肌病， 乳酸性酸中毒 及 肾性糖尿 、氨基酸尿、磷酸盐尿等肾小管功能障碍。 详情>>

诊断 ： 本病较罕见，多于成年出现症状，有肾性糖尿、多种氨基酸尿、高钙尿症、肾丢失钠、低磷血症、近端肾小管性酸中毒、低 尿酸 血症、肾小管性蛋白尿，低钾血症(肌无力、软瘫、周期性瘫痪等)，低钙血症(手足搐搦症)等。 检查： 1.尿液检查：尿呈碱性，比重低，尿蛋白、 尿糖 ... 详情>>

1.婴儿型Fanconi综合征鉴别诊断应注意其他原因所致的 肾小管性酸中毒 ，肌 无力 症状或 步态不稳 类似神经系统病变或原发性肌病。也极似Fanconi综合征的婴儿型应注意区分。 2.成人因其他代谢性骨病引起 骨质疏松 伴肌病也类似Fanconi综合征; 尿毒症 患者可有葡萄糖尿或氨基酸尿而无低磷酸盐血... 详情>>

本病是遗传性疾病者，对其发病无特效预防办法，对继发性或已确诊本病的患者应积极对症治疗，保持良好的心态非常重要，保持心情舒畅，有乐观、豁达的精神、坚强战胜疾病的信心。不要恐惧，只有这样，才能调动人的主观能动性，提高机体的免疫功能。 详情>>