尿胆红素阴性:利用尿胆红素、尿胆原和血胆红素等检查可协助鉴别黄疸病因。尿胆红素阴性为溶血性黄疸。溶血性黄疸主要是红细胞本身的内在缺陷或红细胞受外源性因素损伤,使红细胞遭到大量破坏,释放出大量的血红蛋白,致使血浆中非脂型胆红素含量增多,超过肝细胞的处理能力则出现黄疸。
苯丙氨酸代谢障碍:常见于苯丙酮尿症(PKU),是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等,脑电图异常。
尿中雌激素增高:尿中雌激素测定,尿中雌激素主要有三种,即雌酮、雌二醇和雌三醇。雌激素在育龄妇女月经周期不同阶段的正常值不同,月经周期中的前7天,雌激素水平很低,以后随卵泡的发育而上升,至第13天达高峰,称排卵高峰。以后突然下降,随之又逐渐上升,至第21天又达高峰,称黄体高峰。以后下降至月经来潮。功能性子宫出血雌激素水平维持在正常水平之下。子宫性闭经雌激素水平多属正常,但卵巢功能缺陷或先天性卵巢未发育而致闭经,其雌激素水平低,但无周期性变化,垂体性或丘脑下部性闭经,雌激素水平一般较低。
尿酸代谢亢进:高尿酸血症又称痛风(gout),是一组嘌呤代谢紊乱所致的疾病,其临床特点为高尿酸血症及由此而引起的痛风性急性关节炎 反复发作、痛风石沉积、痛风石性慢性关节炎和关节畸形,常累及肾脏引起慢性间质性肾炎和尿酸肾结石形成。病可分原发性和继发性两大类,原发性者病因除少数 由于酶缺陷引起外,大多未阐明,常伴高脂血症、肥胖、糖尿病、高血压病、动脉硬化和冠心病等,属遗传性疾病。继发性者可由肾脏病、血液病及药物等多种原因引起。