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苯丙氨酸代谢障碍

苯丙酮尿症(phenyl ketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及... 详情

病因

(一)发病原因　　随着年龄的增大，摄入的苯丙氨酸用于合成蛋白的量逐渐减少。出生以后，每天摄入的苯丙氨酸约为0.5g，儿童和成人增加到4g。其中较大... 详情>

预防

1、遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。... 详情>

检查

本病诊断应强调早期诊断，以便得到早期治疗，以避免智力发育障碍。要得到早期诊断必须在新生儿中进行苯丙酮尿症的筛查。　　 1、筛查方法国际... 详情>

鉴别

1、复杂性尿路感染：复杂性尿路感染是指：①尿路有器质性或功能性异常，引起尿路梗阻，尿流不畅;②尿路有异物，如结石、留置导尿管等;③肾内有梗阻，如... 详情>

可能疾病

名称
典型症状
就诊科室

苯丙酮尿症
苯丙氨酸代谢障碍反复抽搐湿疹毛发色...
儿科小儿内科

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