蛋氨酸吸收不良综合征

蛋氨酸吸收不良综合征 也称干蛇麻尿症(oasthousedisease)Smith和Strang(1958)首先报道,代谢缺陷是肠道内蛋氨酸转移功能障碍,也可影响其他氨基酸代谢常在婴儿期起病,智能发育迟滞,全身毛发纤细色淡伴发作性呼吸加快发热及痫性发作,可有全身伸直性痉挛状态。 详情

病因

病因不明。可能为蛋氨酸转运异常所致,肠壁吸收氨基酸先天性缺陷,造成蛋氨酸淤滞于肠道,分解为a一羟丁酸,吸收入血经尿排出。 详情>

预防

经治疗后智力发育好转,症状消失,若不同时合并其。按摩腹部,增强腹部的血液循环,刺激胃肠蠕动,帮助消化吸收。方法是用右手手掌在腹部先上下按摩,再左右... 详情>

检查

临床表现:婴儿期发病。严重的智力障碍、对刺激无反应、肌张力减低、抽搐发作。反复发作全身性水肿和呼吸急促、发热、腹痛、腹泻、肤色变浅、毛发细白。尿中... 详情>

鉴别

蛋氨酸吸收不良综合征的鉴别诊断: 1、胱硫醚尿症(cystathioninuria)由Harris等(1959)首先报告,是胱硫醚酶缺陷所致表现为 精神发育迟滞 、行为异常、... 详情>

可能疾病
  • 名称
  • 典型症状
  • 就诊科室
  • 高尿酸血症
  • 伴高血压 蛋氨酸吸收不良综合征 蛋白尿...
  • 内科风湿免疫科
  • 氨基酸尿症
  • 蛋氨酸吸收不良综合征 智力发育迟缓
  • 内科泌尿内科
温馨提示

就诊科室:儿科

相关检查: 胃肠道CT检查