蛋氨酸吸收不良综合征的鉴别诊断：

1、胱硫醚尿症(cystathioninuria)由Harris等(1959)首先报告，是胱硫醚酶缺陷所致表现为精神发育迟滞、行为异常、骨骼畸形(肢端肥大)血小板减少及代谢性酸中毒，尿中排出大量胱硫醚有的患者可不出现神经系统症状智力发育正常。本病应用大量维生素B6治疗可获得较好疗效。　　

2、高蛋氨酸血症(hypermethioninemia)Perry等(1965)首先描述，代谢缺陷可能系由于蛋氨酸腺苷转移酶活性缺乏常发生在同一家族，婴儿出生2个月内出现易激惹、躁动，并逐渐出现嗜睡、痫性发作，体表常有煮卷心菜气味，血及尿中蛋氨酸显著增高也可出现其他类型的含硫氨基酸，患儿通常存活2～3个月，多死于出血性并发症。　　

3、胱甘肽尿症、半胱氨酸肽尿症β-巯基乳酸-二硫化物半胱氨酸尿症(β-mercaptolactate-disulfide-cysteinuria)均为罕见的含硫氨基酸代谢缺陷，主要表现为精神发育迟滞及其他神经系统症状治疗以限制相应的饮食摄入为主。