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蛋氨酸吸收不良综合征
蛋氨酸吸收不良综合征
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相关检查
胃肠道CT检查
临床表现:婴儿期发病。严重的智力障碍、对刺激无反应、肌张力减低、抽搐发作。反复发作全身性水肿和呼吸急促、发热、腹痛、腹泻、肤色变浅、毛发细白。尿中有特殊啤酒味。
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