苯丙氨酸代谢障碍

苯丙酮尿症会不会遗传

很多人都想知道苯丙酮尿症会不会遗传?其实这种基本本身就是遗传性疾病的一种,当夫妻双方都带有苯丙酮尿症基因,而且都将这种基因传递给子女时,他们的子女也会遗传上苯丙酮尿症。如果父亲或母亲有苯丙酮尿症基因但不发病的,就称为“携带者”。在携带者的每一个细胞中既有一个正...

如何治疗苯丙酮尿症宝宝

大多数家长可能对于“苯丙酮尿症”这个名词比较陌生。那么什么是苯丙酮尿症?患苯丙酮尿症宝宝如何治疗?要注意哪些呢?如何治疗苯丙酮尿症的宝宝目前治疗苯丙酮尿症的最佳方法是低苯丙氨酸饮食疗法,主要预防脑损伤,使苯丙氨酸的摄入量能保证生长和代谢的最低需要量。苯丙酮尿症宝宝...

孩子苯丙酮尿症防重于治

目前治疗苯丙酮尿症的最佳方法是低苯丙氨酸饮食疗法,主要预防脑损伤,使苯丙氨酸的摄入量能保证生长和代谢的最低需要量。  在食物选择上,首选含有蛋白质但不含苯丙氨酸的特殊配方奶粉喂养病婴;其次是母乳或婴儿配方奶粉,少量喂养,以提供婴儿可耐受的苯丙氨酸量;最后可选一...

苯丙酮尿症损害孩子大脑

苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,属于常染色体隐性遗传病。孩子由于基因缺陷,引起苯丙氨酸羟化酶的缺乏,使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸,造成苯丙氨酸及其代谢产物苯丙酮酸在体内异常积聚,并从尿中大量排出,致使该病发生。  苯丙酮尿症  苯丙酮尿症是一种遗传性的氨基酸...

苯丙酮尿症饮食治疗很关键

苯丙酮尿症饮食治疗很关键  南京市新生儿疾病筛查中心,从1985年来共筛查出31例苯丙酮尿症患儿,目前接受治疗的26例患儿都已基本痊愈或好转,其中两位治愈的患儿已先后上了大学。但部分家长因心存侥幸,缺乏理性的态度,致使患儿错过治疗时机终生致残。专家提醒,治疗苯丙酮尿症...