苯丙氨酸代谢障碍
鉴别诊断

1、复杂性尿路感染复杂性尿路感染是指:①尿路有器质性或功能性异常,引起尿路梗阻,尿流不畅;②尿路有异物,如结石、留置导尿管等;③肾内有梗阻,如在慢性肾实质疾病基础上发生的尿路感染,多数为肾盂肾炎,可引起肾组织损害。长期反复感染或治疗不彻底,可进展为慢性肾功能衰竭(chronic renal failure,CRF)。  

2、特异性氨基酸尿:主要为苏氨酸丝氨酸组氨酸丙氨酸羟脯氨酸排出量正常故可与全氨基酸尿区别甘氨酸脯氨酸和羟脯氨酸排出量正常可与亚氨基甘氨酸尿区别尿中二碱基氨基酸排出亦正常可与胱氨酸尿区别。   

PKU是一种遗传性疾病,故新生儿即有高苯丙氨酸血症,因未进食,血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高,故出生时无临床表现。如果对新生儿未作苯丙酮尿症筛选,随着喂食的时间延长,血中苯丙氨酸及其代谢产物逐渐升高,临床症状才渐渐表现出来。

相关症状