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β-氨基酸尿

以尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病,可分为肾前性、肾性及混合性。各类高氨基酸尿症的治疗效果差别很大, 有些通过严格控制饮食中相应氨基酸的摄入或补充某些维生素，即可获良好效果;有些即使采取各种措施，使血浆氨基酸水平接近正常，也无法改善临床症状。肾性氨基酸尿是近端肾小管重吸收氨基酸障碍，使大量氨... 详情

病因

(一)发病原因本症是由于遗传性膜转运缺陷，导致尿中氨基酸排泄量增加，这种疾病的发生是常染色体隐性遗传病所致膜载体改变的后果。正常时肾小球滤过... 详情>

预防

对本病发病目前尚无有效预防措施，对已病患者应早期诊断，积极对症治疗及时防治结石等并发症的发生。详情>

检查

1、胱氨酸尿症诊断依据如下：　　 (1)家族遗传性疾病史。　　 (2)有肾结石的症状和体征，如绞痛、血尿，尿路梗阻和(或)尿路感染。　　 ... 详情>

鉴别

本症的鉴别诊断主要时肾性氨基酸尿各类型之间的鉴别，主要根据尿中特异性氨基酸加以区别。另外应与其他原因引起的氨基酸尿相区别，例如：胱氨酸尿症主要与胱... 详情>

可能疾病

名称
典型症状
就诊科室

肾性氨基酸尿
氨基酸尿症 β-氨基酸尿吡咯烷及呱啶尿...
内科肾内科

半乳糖血症
β-氨基酸尿半乳糖血症蛋白尿低血糖...
内科消化内科

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 尿常规

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