1、胱氨酸尿症诊断依据如下：　　

(1)家族遗传性疾病史。　　

(2)有肾结石的症状和体征，如绞痛、血尿，尿路梗阻和(或)尿路感染。　　

(3)尿路反复发生胱氨酸结石，尿沉渣镜检可见六角形扁平结晶。　　

(4)KUB平片见双侧尿路多发性、阴影淡薄、大小不等结石。　　

(5)尿液硝基氢氰酸盐试验阳性，可确定诊断(取少许结石粉末置于试管中，加1滴浓氨水，再加1滴5%氰化钠，5min后，再加3滴5%硝普钠，如立即出现樱桃红色，表示阳性，表示存在胱氨酸)。尿测有胱氨酸及二碱基氨基酸(正常最高值为胱氨酸74、88mmol/g肌酐，赖氨酸，精氨酸，鸟氨酸各为8892，918、4，1665、4μmol/g肌酐)。　　

2、Hartnup病根据以下特点可以诊断本病：　　

(1)有典型的临床症状，无烟酸缺乏。　　

(2)有糙皮病样皮肤损害。　　

(3)尿中特异性氨基酸含量增高。　　

(4)粪便中除色氨酸外，还有大量支链氨酸，苯丙氨酸及其他氨基酸。