软骨外胚层发育不全 综合征又称Ellis-van Creveld先天畸形综合征、先天性软骨 钙化 障碍心脏病综合征，软骨外胚层发育异常综合征等健康搜索，为常染色体隐性遗传性疾病鵻，表现为短肢型侏儒鵻，常有 先天性心脏病 和智力障碍等。 初生婴儿即出现侏儒状态 ，如四肢长骨短而粗，远端指(趾)特别小，并能出现多指(趾)，头发... 详情
本病征为常染色体隐性遗传,病因尚不清楚。 详情>
病因仍不清楚参照先天性疾病的预防方法。 预防措施应从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用作用大小取决于检查项目和内容，主... 详情>
临床表现：初生婴儿即出现侏儒状态，如四肢长骨短而粗，远端指(趾)特别小，并能出现多指(趾)、头发、牙齿发育较差,全身长骨骨骺端钙化不全,本病征特点为同时... 详情>
本病征应与引起身体矮小之侏儒疾患，如 佝偻病 ,克汀病,脑下垂体功能不全, 软骨发育不全 等鉴别,但本病矮短特点主要由于膝部以下的胫,腓骨和肘部以下的尺桡骨... 详情>
就诊科室：外科
相关检查： 四肢的骨和关节平片
